Генетичното изследване

Какво е генетичен тест?

Генетичен тест описва анализ на човешката ДНК. ДНК е носител на генетичния материал и се намира в клетъчните ядра, където може да бъде изолиран с помощта на специфични процеси. ДНК може след това да бъде изследван. Най-малките мутации могат да повлияят на генната експресия и да имат последствия за здравето. Заболяванията, които възникват тук, са съвсем различни, тъй като всеки ген има различна задача.

Генетичните тестове позволяват да се установи причината за някои заболявания. Освен това може да се предвиди рискът да страдат от определено заболяване.

Причините за разследване

Причините за извършване на генетичен тест могат да варират. Ако човек страда от неясна болест или иска да потвърди съмнението за мутация, ДНК може да се анализира. Освен това човек може да предскаже риска от развитие на определено заболяване. Класически пример за това е наследствената болест на Хънтингтън.

В случай на фамилен рак на гърдата или рак на дебелото черво е препоръчително да се извърши генетичен тест. Ако има мутация, която благоприятства развитието на рак, могат да се предприемат превантивни мерки. В този случай профилактичните прегледи се извършват в по-млада възраст. По този начин може да се открият и лекуват туморни промени в ранен стадий.

Ако имате няколко аборта и искате да имате деца, ДНК тест е добра идея. В допълнение, ДНК на нероденото дете може да се анализира по време на бременност (така наречената пренатална диагноза). Това обаче е позволено само ако има генетичен дефект, който засяга здравето на детето по време или малко след раждането.

Ракът на гърдата

Ракът на гърдата е по-често срещан при някои семейства поради мутация в гена BRCA-1 или BRCA-2. Тези гени са известни като туморни супресорни гени - тоест те регулират клетъчната пролиферация и предотвратяват неконтролиран растеж. Но ако тези гени са мутирани, те губят функцията си. В резултат клетките се размножават неконтролирано и настъпват туморни промени.

Мутацията на BRCA води до значително увеличаване на риска от развитие на рак на гърдата. Освен това възрастта се намалява - ракът обикновено се появява преди 50-годишна възраст. Той също така увеличава риска от други форми на рак. Ракът на яйчниците е особено често срещан.

Анализ на гена BRCA се препоръчва, ако в семейството има забележимо голям брой, ако ракът на гърдата се появи и от двете страни или ако са засегнати мъжете.

Тези статии могат също да ви заинтересуват:

• Мутация на BRCA - симптоми, причини, терапия
• Генът на рака на гърдата

Желанието да има деца след аборти

За съжаление, спонтанните аборти не са толкова редки, колкото може да се мисли. Приблизително 15% от всички клинично потвърдени бременности завършват преждевременно. Причините са най-различни. Възможни са генетични, хромозомни дефекти, заболявания на майката, разстройства на плацентата и други заболявания.

Ако са настъпили 2 или повече аборта и все още искате да имате деца, е необходимо изясняване. Генетичният тест може да установи причината. В допълнение, рискът от повторение може да бъде оценен и евентуално и лекуван.

Научете всичко по темата тук: Спонтанният аборт.

Какви генетични тестове има за наследствени заболявания?

Принципът на всяко генетично изследване е секвенирането на ДНК. ДНК се разгражда на своите градивни елементи, генният сегмент, който ще бъде изследван, се умножава и след това се анализира. По принцип може да се направи разлика между генетични изследвания, които се провеждат преди раждането (пренатална диагноза) и прегледи, които се извършват през детството и зряла възраст (следродилна диагноза).

Пренатално се предлагат различни прегледи, които са разгледани по-подробно в следващия раздел. Но има и различни методи за анализ на ДНК, които са достъпни след раждането. Например, може да се извърши прогнозен тест, за да се установи дали има генетична промяна, която може да доведе до изследване на заболяването. Така че болестта може да бъде диагностицирана, преди да избухне. Съответно терапевтичните мерки могат да се провеждат предварително.

Така нареченият хетерозиготен тест описва метод, при който се изследва човек със здрав вид. Целта тук е да разберем дали той / тя е носител на наследствено заболяване, което може да се предаде на потомството.

Какво е пренатален тест?

Пренаталният тест е генетичен тест на нероденото дете. Може да се наложи това, ако има известни генетични нарушения в семейството или ако предишните тестове върху детето предполагат генетичен дефект.

От една страна, може да се извърши хромозомно изследване. Хромозомите са носители на генетичния състав и могат да бъдат комбинирани неправилно по време на оплождането, което води до малформации или дори спонтанни аборти. Освен това от нероденото дете могат да се вземат тъканни проби. За това се взема околоплодна течност, от която клетките на детето могат да бъдат изолирани. Това е последвано от по-подробни разследвания.

Кръвта на майката също може да се анализира с помощта на молекулярно-генетични методи. Може да се провери дали е налице тризомия 21. Друга алтернатива в пренаталната диагноза е тройният тест.Тук кръвта на майката се тества за три специфични хормона. Въз основа на това човек се опитва да направи заключения. Тази методология обаче е противоречива.

Научете повече по темата: Пренаталната диагноза.

Подготовка за изпит

Подготовката за изследването включва индикация - трябва да е ясно защо човек би искал да направи генетичен преглед. Освен това пациентът трябва да бъде информиран за възможните ефекти и промени в живота си, ако резултатът от теста трябва да бъде положителен.

След определен период на размисъл изследването може да се извърши, но пациентът трябва да се съгласи писмено, тъй като в Германия има закон за генетична диагностика, който стриктно регулира ДНК анализите

Последователността

В зависимост от това кой тест се извършва, трябва да се вземе кръв от пациента или да се отдели слюнка от устната лигавица с памучен тампон. В някои тестове можете също да хвърлите коса.

След това полученият материал се изпраща в лаборатория. Там ДНК се извлича от клетъчното ядро. Генетичният сегмент, който ще се изследва, се умножава (т. Нар. Полимеразна верижна реакция) и се изследва по отношение на молекулярната генетика. След необходимите анализи резултатите се съобщават на лекуващия лекар, който трябва да ги обсъди подробно с вас.

Оценката

След молекулярно-генетичните изследвания резултатите се съставят. Насоките са бази данни, които преди това са създадени в големи проучвания. Резултатът с се сравнява с тази база данни и обикновено е много надежден. Положителният резултат обаче не означава 100%, че сте болни. Много мутации нямат ефект, защото са неутрални мутации. Освен това гените имат различни прониквания. Казано по-просто, това означава, че експресията на гените варира от човек на човек.

Лекуващият ви лекар определено трябва да ви обясни резултата отново, тъй като това е по-сложна тема.

Рисковете

Постнаталната диагноза всъщност едва ли е рискована. Обикновено за анализ е достатъчна обикновена кръвна проба или слюнка. Животът обаче може да се промени напълно след положителен резултат от теста. За съжаление, някои наследствени заболявания са нелечими и могат да причинят психологически стрес. Възможна е и социалната изолация. Поради тази причина пациентът трябва да бъде информиран преди прилагането, така че да е наясно с каквито и да е последствия.

Рискът от пренатална диагноза варира и има повече рискове в зависимост от метода на изпитване. Тестът за околоплодна течност или биопсия на плацентата може да доведе до кървене или загуба на околоплодна течност. Най-страшното усложнение е спонтанен аборт, който се среща само в 0,5% от случаите.

Тази статия може да ви интересува: Недостигът на околоплодна течност.

Продължителността на резултатите

Продължителността на резултатите може да варира значително. Зависи от това кой тест се прави.

Кръвните изследвания обикновено отнемат по-кратко време от молекулярно-генетичните методи, тъй като процедурата е по-сложна. Ако искате точно време, трябва да обсъдите това с Вашия лекар или лаборатория.

Колко надеждни са резултатите?

Надеждността на резултата може да варира в зависимост от това къде сте го извършили. По правило тестовете, които се контролират от човешки генетик, са много надеждни. Човешките генетици са лекари, завършили специализираното си обучение по генетика. Ако искате генетично изясняване, препоръчително е да посетите човешки генетик и да получите съвет. Вие решавате кои тестове да се извършват и работите с реномирани лаборатории.

В наши дни генетичните тестове могат да се купят и в Интернет. В този случай обаче човек не знае коя лаборатория провежда тестовете и доколко те са надеждни. Поради тази причина тази алтернатива не се препоръчва особено.

Разходите

Общи изявления за разходите не могат да се правят. Необходими са различни процедури за тестване в зависимост от медицинската индикация. Например, кръвен тест на майката при пренатална диагностика е по-евтин от тест за амниотична течност.

В някои случаи разходите могат да варират в зависимост от лабораторията. В редки случаи обаче разходите трябва да се поемат от пациента - те обикновено се покриват от здравноосигурителното дружество.

Заплаща ли се здравното осигуряване за това?

В много случаи задължителната здравна застраховка плаща разходите за генетично консултиране, където има две наредби. От една страна, ако няма медицински показания, например при тест на ДНК родословно дърво. Тук пациентът би искал да му бъде направен анализ на ДНК от личен интерес.

От друга страна, се прилагат специални разпоредби, ако ДНК анализът трябва да се извърши във връзка с лечението на фертилитета. В този случай има задължение за допълнително плащане. Ако този специален регламент се отнася за вас, трябва да разберете повече от вашата здравноосигурителна компания преди прегледите.

Частно осигурените пациенти може да трябва сами да покриват част от разходите. Това обаче зависи от здравноосигурителното дружество. Поради тази причина трябва предварително да се консултирате със своята здравноосигурителна компания.

Какви са алтернативите?

Няма реална алтернатива на генетичното тестване. Ако се подозира генетично заболяване, само ДНК анализ може да предостави необходимата информация. Може да се използва за потвърждаване или изключване на заболяването. Кръвните тестове или тестовете за образна диагностика не са изключени като алтернативи. Те могат само да посочат пътя.

Ако генетичните заболявания са известни при близките и искате да оцените риска от предаване на болестта на потомците си, се препоръчва ДНК анализ. За съжаление няма алтернативни процедури за тази оценка на риска.

Научете повече за тук Структура на ДНК.