Вътрешна Медицина

Болестта на Мюленграхт

Синоними

Болестта на Гилбърт-Мьоленграхт

Синдром на Гилбърт

Определение - какво е болестта на Мюленграхт?

Болестта на Meulengracht (болест на Gilbert-Meulengracht, синдром на Gilbert) е безобидно заболяване, което се причинява от вродено метаболитно разстройство на черния дроб. Заболяването се предава на децата чрез родителите.

Мутацията на ген причинява по-бавно метаболизиране на билирубин, продукт на разпадане на червените кръвни клетки и отделящ се в жлъчката. В резултат на това плазменото ниво на билирубин се повишава и води до различни симптоми.

каузи

Причината за болестта на Мюленграхт е така наречената функционална хипербилирубинемия. Това означава, че нивото на билирубин в кръвната плазма се е повишило над нормалното ниво поради чернодробна дисфункция. Обикновено хемоглобинът, основният компонент на червените кръвни клетки, се превръща в билирубин в черния дроб и се екскретира в жлъчката през червата. Важна стъпка в този процес е свързването на билирубина с глюкуронова киселина (конюгиране), така че билирубинът да стане водоразтворим и жлъчката да се освободи в конюгираната форма.

При болестта на Meulengracht конюгацията на билирубин се нарушава от ензимен дефект. Ензимът отговорен, UDP-глюкуроноилтрансфераза, работи само до около 30 процента. Това прави целия процес много по-бавен и излишък, неконюгиран билирубин се натрупва в черния дроб и кръвта (хипербилирубинемия).

Прочетете повече по темата: Хемоглобин на черния дроб

диагноза

Лекарят диагностицира болестта на Меленграхт чрез кръвен тест. Повишената концентрация на косвения (неконюгиран) билирубин в кръвната плазма с иначе нормални стойности на черния дроб и кръвта показва индикация за заболяването.

Освен това мутацията в гена на UDP-глюкуронилтрансфераза може да бъде открита с помощта на полимеразна верижна реакция (PCR). Симптомите на болестта на Meulengracht могат да бъдат интерпретирани неправилно както от пациента, така и от лекаря и да се интерпретират като тежко хронично чернодробно заболяване (например поради хепатит В или хепатит С), поради което генетичният тест е подходящ за ясно откриване в случай на съмнение.

наследяване

Болестта на Meulengracht е наследствено заболяване, при което генетичната мутация води до намалена активност на ензима UDP-глюкуронилтрансфераза. Това е автозомно рецесивно наследяване, което означава, че мутацията трябва да присъства и на двете хромозоми (на майката и бащата), за да се развие заболяването у детето. Децата, чиито родители или един от родителите са засегнати от болестта, имат значително по-висок риск от развитие на болестта на Мюленграхт.

Прочетете повече по темата: Генетични заболявания

Какви могат да бъдат съпътстващите симптоми на болестта на Meulengracht?

Болестта на Meulengracht е сравнително безобидна болест, която рядко се проявява чрез симптоми. Пациентите могат да страдат от коремна болка, която се възприема главно като неудобно усещане за натиск в дясната горна част на корема.

Могат да се появят и лошо храносмилане, гадене и газове. Допълнителни симптоми са депресивни настроения, изтощение и общо неразположение, както и главоболие, пристъпи на мигрена и загуба на апетит.

В някои случаи повишаването на концентрацията на билирубин в кръвта води до жълтеница, която е известна като интрахепатална жълтеница. Жълтеницата се проявява като интензивно жълто оцветяване на склерата (бялото на очите) и кожата, но в противен случай е безболезнено. Освен това пациентите имат безцветни, бели изпражнения.

Симптомите са по-изразени с глад и дълги периоди на гладуване, но консумацията на алкохол или цигари също може да задейства симптомите. Няма обаче връзка между тежестта на симптомите и нивото на излишния билирубин в кръвната плазма.

стомашни болки

Коремната болка, която се появява повече или по-малко тежко при временни пристъпи, е типичен придружаващ симптом при болестта на Meulengracht. В редки случаи коремната болка се появява в комбинация с лошо храносмилане, газове или дори гадене с метален вкус в устата. Симптомите се влошават след консумация на алкохол или никотин.

метеоризъм

Освен болка в стомаха и гадене, метеоризмът може да бъде и симптом на болестта на Мюленграхт. Метеоризмът може да доведе до силно издуване на корема (метеоризъм). Освен това засегнатите страдат от усещане за пълнота и тумори на стомаха. Яденето на газ може да влоши симптомите. Домашните лекарства като семена от кимион и чай от копър, но също така достатъчно упражнения и редовни упражнения помагат срещу метеоризъм.

умора

В редки случаи пациентите с болестта на Меленграхт страдат от постоянна умора, физическо изтощение и затруднена концентрация. В тежки случаи лекарите говорят за синдром на хронична умора или умора. Това е изключителна умора, която няма връзка с предишни физически дейности.

депресия

В резултат на болестта на Мюленграхт може да се появи депресия или депресивно настроение при пациента. Пациентите се чувстват безнадеждно и напълно немотивирани. Те са завладени от прости дейности в ежедневието. При първите признаци на депресия е най-добре незабавно да се свържете с лекуващия лекар, тъй като при правилното лечение депресията бързо ще изчезне.

Лечение и терапия

Болестта на Мюленграхт по принцип не е лечима, тъй като метаболитното нарушение е генетично наследствено и вродено. През повечето време засегнатите се разбират добре без лечение и не се нуждаят от терапия. В тежки случаи симптомите и стомашно-чревните оплаквания могат да бъдат лекувани с медикаменти, при което страничните ефекти на предписаните лекарства често са по-тежки от самите симптоми.Симптомите обикновено се появяват при атаки и бързо отминават сами, дори без лечение.

Засегнатите обаче могат да гарантират, че симптомите се появяват само рядко и в лека форма. Особено обезцветените очи, причинени от жълтеница, са изключително стресиращи за пациентите. При достатъчно пиене тялото правилно се „зачервява” и натрупаният билирубин може да се екскретира по-бързо през бъбреците.

Симптомите се засилват от определени поведения. Подходящият начин на живот, при който пациентът не избягва тютюнопушенето, алкохола и дългите периоди на глад, както и да заспи достатъчно, предотвратява повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта и свързаните с него симптоми. Това ви позволява да получите болестта под контрол и увреждането на здравето остава ниско.

Ниво на билирубин

Концентрацията на индиректния билирубин се повишава при болестта на Meulengracht и е над нормалната стойност при 2-5 mg / dl. Индиректният билирубин е билирубин, който все още не е бил конюгиран с глюкуронова киселина в черния дроб и следователно не е разтворим във вода.

В кръвта индиректният билирубин се свързва със специфичен транспортен протеин, албумин. Лекарят ще вземе кръвна проба, за да провери нивото на билирубина. Лабораторната диагностика определя общата стойност на билирубина и стойността на конюгирания билирубин в кръвна проба в плазмата (безклетъчна кръв) или в серума (плазма без коагулационни фактори) на пациента. Концентрацията на индиректния билирубин е резултат от разликата между общата стойност и стойността на конюгирания билирубин.

Продължителност и прогноза

Обикновено болестта на Meulengracht е напълно безобидна и пациентите живеят напълно незасегнати от болестта. Лекарствената терапия с ензимни индуктори (например фенобарбитал или рифампицин) обикновено не е необходима и рядко се предписва поради нежеланите странични ефекти. За съжаление само при няколко пациенти се наблюдават симптоми и продължителността на живота по принцип не се намалява от болестта на Мюленграхт, тъй като хипербилирубинемията не уврежда вътрешните органи.

Кои лекарства участват в метаболизма?

При болестта на Meulengracht UDP-глюкуронилтрансферазата е ограничена в своята функция. Тъй като ензимът е важен за разграждането на други лекарства в допълнение към екскрецията на билирубин, болестта може да промени ефекта на лекарствата и да доведе до нежелани взаимодействия.

Лекарствата, които се разграждат от UDP-глюкуронилтрансфераза, включват различни лекарства срещу ХИВ (индинавир или атазанавир), лекарства за понижаване на холестерола (аторвастатин и симвастатин) и обезболяващи с активните съставки ибупрофен и парацетамол.

Мога ли да взема ибупрофен?

Активната съставка ибупрофен се разгражда в черния дроб чрез UDP-глюкуронилтрансфераза. При болестта на Meulengracht този процес протича по-бавно и може да се появи предозиране на ибупрофен. По принцип са необходими сравнително високи дози за отравяне с ибупрофен, които не са толкова лесни за постигане, поради което приемът на ибупрофен при пациенти с болестта на Меленграхт се счита за по-безопасен от парацетамола, например. Въпреки това приемът трябва да бъде обсъден с лекаря, тъй като предозирането може да причини увреждане на бъбреците.

Мога ли да приемам парацетамол?

Като предпазна мярка, пациентите с болестта на Meulengracht не трябва да приемат парацетамол, тъй като може да се появи токсичен междинен продукт поради недостатъчния метаболизъм с UDP-глюкуронилтрансфераза. Над определена концентрация токсинът вече не може да се отделя и се свързва с протеините на чернодробните клетки, причинявайки необратимо увреждане на черния дроб и в крайна сметка чернодробна недостатъчност.

Ще ми помогне ли хапчето?

Естрадиол и етинилестрадиол, естрогенните компоненти на оралните контрацептиви („хапче“), също се разграждат от засегнатия ензим UDP-глюкуронилтрансфераза. В резултат на това хапчето се разгражда по-бавно при болестта на Meulengracht. Концентрацията на естроген в препаратите, които се предлагат на пазара обаче, е сравнително ниска, поради което те могат да се приемат след консултация с лекуващия гинеколог.

Прочетете повече за темата тук: хапче

Каква е най-добрата диета, ако имам болест на Мюленграхт?

Като цяло хората с болестта на Меленграхт могат да се хранят нормално и трябва да обърнат внимание само на няколко неща. Продължителните периоди на гладуване или гладуване водят до повишаване на нивата на билирубин в кръвта и симптомите на болестта на Meulengracht се влошават. Поради тази причина пациентите трябва да се уверят, че се хранят достатъчно и редовно. Дори при сутрешна болест поради бременност засегнатите бременни жени трябва да помнят, че консумират достатъчно калории, въпреки повръщането и по този начин не провокират пристъп на симптоми.

Пациентите също трябва да се уверят, че се хранят с балансирана диета и не твърде едностранчиво, тъй като храните с ниско съдържание на мазнини също могат да повишат нивото на билирубин. Правилната диета може да доведе до голяма промяна и да повлияе положително върху симптомите на болестта на Мюленграхт. Достатъчното снабдяване с вода кара бъбреците да работят по-усилено и ускорява детоксикацията на организма. Това може да понижи нивото на билирубин в кръвта. Пресните плодове и зеленчуци осигуряват фибри и витамини, които могат да помогнат срещу бързата умора и умора. Прясно сварен чай от мента или близалки от мента може да бъде полезен срещу повтарящо се гадене, когато сте навън и около.

Можете да разберете повече за здравословното хранене тук

Какъв ефект има спортът върху моята болест и кой спорт мога да правя?

По принцип хората с болестта на Мьоленграхт не са физически увредени по никакъв начин и могат да практикуват всеки спорт, който им е подходящ. Спортът и физическата активност за съжаление не допринасят за намаляване на нивата на билирубин в кръвта. Редовните физически упражнения обаче могат да имат положителен ефект върху симптомите, причинени от болестта на Meulengracht.

Преди всичко, бързата умора и постоянното изтощение могат да се справят добре с тренировки за издръжливост като бягане, колоездене или плуване. Важно е обаче пациентите да се уверят, че консумират адекватни въглехидрати и калории преди и след бягане, тъй като гладуването може да влоши гаденето и пожълтяването на кожата.

По-специално, прекаленото натоварване и тежката физическа активност също могат да влошат симптомите на болестта на Мюленграхт. Мускулът съдържа протеин миоглобин, който служи за съхраняване на кислород и е подобен на хемоглобина в кръвта. Миоглобинът се разгражда в черния дроб по подобен начин на хемоглобина чрез биливердин, поради което концентрацията на билирубин се увеличава поради увеличеното разпадане на мускулните клетки по време на тренировка.

В случай на проблеми или влошаване на симптомите чрез упражнения, най-добре е да обсъдите с техния лекар кой спорт е най-подходящ за тях и как може да има положителен ефект върху заболяването и свързаните с него симптоми.

Как алкохолът влияе на заболяването?

Алкохолът се разгражда в черния дроб от ензима алкохолна дехидрогеназа. Консумацията на алкохол уврежда чернодробната тъкан и функцията на черния дроб е допълнително ограничена. В резултат нивата на индиректен (конюгиран) и директен (не конюгиран) билирубин в кръвта се покачват. Алкохолът повишава значително нивото на билирубин при болестта на Meulengracht и затова пациентите трябва строго да избягват да пият алкохолни напитки.

Прочетете повече по темата: Повишени стойности на черния дроб

хомеопатия

Налични са също алтернативна медицина и хомеопатични методи за облекчаване на симптомите на болестта на Мюленграхт. Специален китайски чай, приготвен от различни билки, чай Yin Zhi Huang, може да помогне на черния дроб да отдели излишния билирубин. Редица хомеопатични лекарства, като Carduus marianus, Crotalus и Chionanthus virginica, имат поддържащ ефект срещу жълтеница. Лекар, специализиран в хомеопатията или натуропатията, може индивидуално да се справи с оплакванията на пациента и да създаде подходящ план за хомеопатично лечение.