Вътрешна Медицина

Болест на Уилсън

Синоними

Болест на Уилсън, хепатолентикуларна дегенерация

Въведение

Болестта на Уилсън е генетично заболяване, при което има повишено съхранение на мед в различни органи поради нарушаване на метаболизма на медта (така наречената болест на съхранение). Това води до прогресивно увреждане на засегнатите органи, като черният дроб и мозъкът са особено засегнати. Има различни форми на заболяване, за които се знае, че се развиват; болестта често завършва, ако не се лекува фатален, Терапията е чрез диета през целия живот с ниско съдържание на мед и употребата на определени лекарства е много успешна. В някои случаи е необходима трансплантация на черен дроб.

дефиниция

В Болест на Уилсън е наследствен дефект на a протеин който регулира преразпределението на медта в тялото и екскрецията на мед в жлъчката в чернодробната клетка. В резултат на това тялото се претоварва със свободна мед, което има вредно въздействие върху клетките и най-вече влияе върху себе си черен дроб и определени мозъчни региони. Може да се повлияе око, бъбреци и сърце, Медните отлагания водят до увреждане и нарастваща загуба на функцията на засегнатите органи. Тъй като остатъчната функция на дефектния протеин може да варира, болестта прогресира различно.

епидемиология

Честотата на Болест на Уилсън се дава като 1: 30 000. Болестта ще автозомно рецесивен наследен и е малко по-често срещан при мъжете. Началото на заболяването е в юношеска и ранна зряла възраст, рядко след 40-годишна възраст.

Симптоми

Заболяването се проявява в различно изразени функционални нарушения на засегнатите органи:

Черен дроб: Повишени стойности на черния дроб, мастен черен дроб до цироза на черния дроб (нодуларно ремоделиране на черния дроб с заместване на функционалната тъкан с съединителна тъкан). Дисфункцията на черния дроб се проявява в жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на очите), нарушения в коагулацията, анемия, асцит (Задържане на вода в корема).

Мозък: Особено засегната е системата на безсъзнателна подкрепа и задържане на двигателни умения. Това води до заседнал начин на живот, експресивност на изражението на лицето, скованост на мускулите, но също така и прекомерни движения, мускулни потрепвания и треперене, нарушения в речта и преглъщането. Потрепване на пръстите, известно още като „размахващи крила“ или „Трептене„Определени са. Психологически промени като пристъпи на гняв, пристъпи на смях или плач, нарушения на паметта и деменция също могат да се появят в хода на заболяването.

Око: „Роговият пръстен на Кайзер-Флейшер“, кафеникаво оцветяване на ръба на ириса, е характерен и диагностично ценен симптом на болестта на Уилсън, но не засяга самото зрение.

Допълнително: Функционалните разстройства могат да се появят в бъбреците, сърцето може да бъде засегнато по отношение на кардиомиопатия (слаб сърдечен мускул).

диагноза

О. Обезцветяване на ириса, когато кръвта се изследва, по-ниски стойности за протеина на медния транспорт (церулоплазмин) и обща мед, докато свободната мед в кръвта се увеличава. Повишена екскреция на мед чрез бъбреците се забелязва с урината. Чернодробната биопсия може да разкрие повишено съдържание на мед в чернодробната тъкан. В неясни случаи, няколко по-напреднали тестове могат да внесат яснота.

Важно е да се разграничи болестта на Уилсън от другите причини за супрануклеарна парализа. Можете да намерите полезна информация за това под: Прогресивна супрануклеарна парализа

терапия

Терапията се основава на лечение през целия живот с ниско съдържание на мед диета, Едно от нещата, които трябва да се избягват, е Ядки, гъби, карантии, шоколад и пълнозърнести продукти, Тъй като диетата сама по себе си не е достатъчно ефективна, се дават лекарства, които свързват свободната мед в тялото и я превръщат във форма, която може да се екскретира с урината (D-пенициламин, Триентин). Прилагането на цинк намалява абсорбцията на мед от храна, В някои случаи а Чернодробна трансплантация това елиминира причината за заболяването, но е свързано с несъществения общ риск от трансплантации.

прогноза

Ако не се лекува, болестта често е фаталнаАко терапията се започне навреме, обикновено са достатъчни консервативни мерки и може да се избегне чернодробна трансплантация.