Синдром на Прадер-Вили

Какво е синдром на Прадер-Вили?

Синдромът на Прадер-Вили (PWS) е рядък синдром, който е резултат от дефект в генетичния материал. Среща се при около 1-9 на 100 000 раждания по целия свят. И момчетата, и момичетата могат да бъдат засегнати от синдрома на Прадер-Вили.

Засегнатите хора са къси, имат ниско мускулно напрежение като новородено и страдат от затлъстяване по-късно в живота. Психичните отклонения и намалената интелигентност също са характерни за синдрома на Прадер-Вили.

Прочетете също: Какво е синдром на Клайнфелтер?

каузи

Причината за синдрома на Прадер-Вили е така нареченото „бащино изтриване“. Това означава, че част от генетичната информация за хромозома 15, наследена от бащата, се заличава и сега липсва. В повечето случаи това изтриване възниква спонтанно (нова мутация) и не се наследява.

Прочетете повече по темата на: Хромозомни мутации

Предполага се, че тази промяна в генетичния материал води до неизправност на хипоталамуса (част от средния мозък). Хипоталамусът е важен контролен център на организма, който е отговорен и за отделянето на много хормони. В синдрома на Прадер-Вили, наред с други освободен твърде малко хормон на растежа, което води до къс ръст.

диагноза

Подозреният синдром на Прадер-Вили може да бъде направен скоро след раждането от контролиращия педиатър. Новородените се открояват поради мускулна слабост, лошо пиене и слаби рефлекси за новородени. При определяне на стойностите на хормоните в кръвта се забелязват намалени стойности за растеж и полови хормони.

Само генетичен тест може да потвърди диагнозата. Тук се открива заличаването върху хромозома 15.

Прочетете повече по темата на: Генетично изследване

Познавате ли синдрома на Прадер-Вили по тези симптоми?

Засегнатите деца се забелязват веднага след раждането, тъй като имат ниско мускулно напрежение („флопи бебе“), особено малки са и леки и не пият правилно.

Прочетете повече по темата на: Мускулна слабост при бебето

Децата със синдрома на Прадер-Вили имат отличителен външен вид: бадемовидни очи, тънка горна устна, тесен мост на носа и малки ръце и крака. Засегнатите деца често също присвиват. При момчетата малък скротум се забелязва рано и често има неразкрит тестис.

Развитието на детето се забавя и етапите на развитието като ходенето и говоренето се постигат по-късно.

Прочетете повече по темата на: Развитие на детето

От около тригодишна възраст засегнатите развиват неконтролируем апетит без чувство за ситост, когато се хранят. Този патологично повишен апетит води до затлъстяване. Наднорменото тегло може да бъде свързано с вторични заболявания като диабет, нарушения на съня и сърдечно-съдови заболявания.

Прочетете повече по темата на: Наднормено тегло при деца

Дори по време на пубертета няма прираст на растеж поради намаленото отделяне на хормони на растежа. Гениталиите също остават недоразвити. Повечето пациенти на Прадер-Вили остават стерилни.

Прочетете повече по темата на: Къс ръст

Намалената интелигентност и затрудненията с обучението също са характерни за синдрома на Прадер-Вили. Проблемите с психичното здраве като нарушения в контрола на импулсите и промени в настроението също са често срещани при засегнатите.

лечение

Няма лек за синдрома на Прадер-Вили.
Основният фокус на симптоматичната терапия е строгата диета. Тук трябва да се осигури строго ограничение на калориите и адекватно снабдяване с витамини и други хранителни вещества, за да се предотврати затлъстяването и да се насърчи здравословното развитие.

Физиотерапията може да помогне за подобряване на двигателното развитие на децата.

Прилагането на хормони на растежа може да започне на ранен етап. Това трябва да се извършва под строг контрол, тъй като терапията може да има и странични ефекти, напр. Оток на краката или влошаване на съществуваща сколиоза. С настъпването на пубертета половите хормони могат да бъдат заменени.

Може да се използва психотерапия под формата на поведенческа терапия, като в училище трябва да се полагат специални грижи, за да се насърчи социалното развитие.

Продължителност и прогноза

Няма лек за синдрома на Прадер-Вили. Въпреки това, ранната терапия може да намали тежестта му.

Ако затлъстяването може да се управлява чрез строга диета, може да се предположи нормална продължителност на живота. По този начин могат да бъдат предотвратени сериозни вторични заболявания като диабет и сърдечни и съдови заболявания.

Засегнатите обаче остават стерилни за цял живот и са по-податливи на инфекция.