Синдром на Волф-Хиршхорн
Определение - Какво е синдром на Wolf-Hirschhorn?
Синдромът на Волф-Хиршхорн описва комплекс от различни малформации, причинени от промяна в хромозомите (Хромозомна аберация) възниква. Преди всичко малформациите включват промени в главата, мозъка и сърцето.
Синдромът на Волф-Хиршхорн се среща при около 1 на 50 000 деца. Засяга момичетата по-често от момчетата (2: 1). Около една трета от засегнатите умират в течение на първата си година от живота.
първопричина
Причината за синдрома на Волф-Хиршхорн е липсата на парче хромозома 4. Колкото по-голямо липсващо парче, толкова по-тежка е тежестта на заболяването. В 90% от случаите заболяването възниква като нова мутация, така че не се наследява от родителите.
Прочетете повече по темата на: Хромозомна аберация - какво означава това?
диагноза
Ако се подозира синдром на Волф-Хиршхорн поради взаимодействието на различни малформации, се провежда генетичен тест. Мутацията или липсващата част на хромозома 4 може да бъде открита тук.
Разпознавам синдрома на Волф-Хиршхорн от тези симптоми
Редица симптоми и малформации са известни при синдрома на Волф-Хиршхорн, който може, но не всички, да се прояви.
Още при раждането се забелязват ниско тегло и ръст при раждане, а растежът също се забавя през следващите месеци и години. Засегнатите са с умствени увреждания и са особено предразположени към инфекции, особено на горните дихателни пътища.
В областта на главата и лицето могат да се появят следните малформации или промени: дълъг череп, високо чело, увеличен релеф на очите, стърчащи очни ябълки, увиснали клепачи и къса шия.
В областта на ушите могат да се забележат дълбоки уши, както и загуба на слуха или дори глухота. Очите могат да имат глаукома, катаракта, астигматизъм или присвиване.
Децата със синдром на Wolf-Hirschhorn са по-склонни да имат цепнати устни и небце.
Признаците в мозъка включват: недоразвитие на малкия мозък, епилепсия и нарушения в движението, причинени от мозъчно увреждане.
В сърцето могат да се появят дефекти на сърдечната клапа, сърдечна аритмия, както и предсърден септален дефект. Освен това могат да се появят малформации на вътрешните органи като бъбреците и гениталиите.
Възможно е да има двойни големи пръсти или палци на ръцете и краката, а пръстите и пръстите на краката са дълги и тънки.
Лечение / терапия
Няма синдром на синдрома на Волф-Хиршхорн. Извършва се чисто симптоматична терапия с цел повишаване качеството на живот на засегнатите. Това включва различни форми на терапия като трудотерапия, физиотерапия, логопедия и хирургична корекция на някои малформации. Трябва да се използва и лекарствено лечение за епилепсия. В някои случаи изкуственото хранене се извършва с помощта на стомашна тръба, за да се предотврати наднорменото тегло.
Прочетете повече по темата на: Лекарства за епилепсия
Продължителност / прогноза
Няма синдром на синдрома на Волф-Хиршхорн. Около една трета от децата умират през първата си година от живота. Засегнатите обаче могат да оцелеят до зряла възраст. Развитието ви обаче е силно ограничено и никога не можете да водите самостоятелен живот
