Синдром на Търнър

Определение - Какво е синдром на Търнър?

Синдромът на Търнър, известен още като монозомия X и синдром на Улрих-Търнър, е генетично заболяване, което засяга само момичета. Той е кръстен на своите откриватели, немския педиатър Ото Улрих и американския ендокринолог Хенри Х. Търнър. Характерни признаци на синдрома на Търнър са къс ръст и безплодие.

Прочетете също: Какво е синдром на Клайнфелтер?

Синдромът на Търнър е най-често срещаната форма на гонадна дисгенеза (малформация на половите жлези). Предполага се, че около 3% от всички ембриони са засегнати, но мнозинството вече умира вътрематочно. Смята се, че всеки десети спонтанен аборт през първия триместър се дължи на синдрома на Търнър. Честотата на синдрома на Търнър в популацията е приблизително 1: 2500-3000.

каузи

Синдромът на Търнър се причинява от неправилно разпределение на половите хромозоми. Обикновено хората имат 46 хромозоми, на които се съхранява генетичната информация. Това включва две полови хромозоми: при жените две X хромозоми (46, XX), а при мъжете една X и една Y хромозома (46, XY).
Момичетата със синдром на Търнър имат липсваща втора Х хромозома (45, X0). Следователно човек говори за моносомия X.

Прочетете също: Хромозоми - структура, функция и заболявания

В около 30% от случаите има и безфункционална втора Х хромозома. Възможен е и мозаечен вариант и се среща в 20% от случаите. Това означава, че само в някои клетки на тялото вторият X липсва или не функционира.

Синдромът на Търнър не е наследствен. Точната причина за аномалията на хромозомите все още не е известна. Смята се, че причината се крие в съзряването на бащината сперма. Има връзка между появата и възрастта на майката, за разлика от напр. при тризомия 21, бр.

Прочетете също: Хромозомна аберация - какво означава това?

диагноза

Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран преди раждането, напр. чрез тест за амниотична течност или вземане на проби от плацентата. Тези прегледи обаче носят риск за бременната жена и не се провеждат рутинно. Неинвазивните кръвни тестове (пренатален тест) също могат да се използват за диагностициране на синдрома на Търнър. Те обаче са много скъпи и също не са част от стандартната диагностика.

След раждането синдромът на Търнър е особено забележим поради късия ръст на засегнатите момичета. Ако се подозира заболяването, трябва да се направи преглед за допълнителни физически промени. Трябва да се извърши и допълнителна диагностика за търсене на малформации на вътрешните органи (сърдечен ултразвук, ултразвук на пикочните пътища).

Концентрацията на различни хормони в кръвта също може да бъде определена. При синдрома на Търнър естрогените са ниски и лутеинизиращият хормон (LH) и фоликулостимулиращият хормон (FSH) се увеличават (хипергонадотропен хипогонадизъм).

Освен това кръвните клетки могат да бъдат подложени на хромозомен анализ и по този начин липсваща X хромозома може да бъде открита.

Разпознавам синдрома на Търнър по тези симптоми

Има редица възможни симптоми, които могат да се появят при синдрома на Търнър. Те обаче не се срещат всички и също не винаги едновременно. Някои симптоми могат да се появят и в зависимост от възрастта.
Още при раждането новородените привличат вниманието поради лимфедема на гърбовете на ръцете и краката. Късият ръст също се забелязва рано. Засегнатите момичета обикновено достигат само средна височина 1,47 m.

Физически промени като:

• Малформации на вътрешните органи (например сърдечни дефекти, малформации на бъбреците и уретерите)

• Недоразвити гениталии

• Съкратена метакарпална кост (IV метакарпална кост)

• Деформации на гръдния кош (напр. Щитовидна гръдна кост)

• Дълбока коса на тила

• Pterygium colli (гънка във формата на крило отстрани на шията)

• Много бенки

• Ранна остеопороза

Психичното развитие обикновено е нормално и няма намаляване на интелигентността.

Липсата или неактивните яйчници в юношеска възраст водят до липсата на пубертет и менструация (първична аменорея). Жените със синдром на Търнър обикновено са безплодни.

Може да се интересувате от: Тези симптоми ви помагат да разпознаете синдрома на Клайнфелтер!

лечение

При лечението на синдрома на Търнър е необходимо сътрудничеството на много специалисти като педиатри, ендокринолози (специалисти по хормонално лечение), гинеколози и общопрактикуващи лекари. Възможна е само симптоматична терапия.

Късият ръст трябва да се лекува рано с хормони на растежа под формата на инжекции под кожата. В най-добрия случай това лечение може да увеличи размера с шест до осем сантиметра.

На около 12-годишна възраст, индуцираният от наркотици пубертет се инициира с естрогенни и прогестеронови препарати. Естрогените се приемат редовно в продължение на три седмици след фазата на индукция. Следва едноседмична почивка. По този начин се имитира нормален цикъл и се появяват менструални кръвоизливи и външните гениталии се развиват редовно. Терапията с естрогени се продължава за цял живот, също за предотвратяване на остеопороза.

Заболяването и неговите симптоми могат да бъдат много стресиращи за засегнатите. Следователно психотерапията, започнала рано, може да бъде полезна.

Продължителност / прогноза

Тъй като синдромът на Търнър е нелечим, засегнатите момичета и жени ще бъдат придружени от болестта до края на живота си.

Редовните медицински прегледи са важни, тъй като има повишен риск от различни заболявания. Те включват: високо кръвно налягане, захарен диабет, затлъстяване, остеопороза, заболявания на щитовидната жлеза и заболявания на стомашно-чревния тракт. Поради тези заболявания момичетата със синдром на Търнър имат продължителност на живота, която е с около 10 години по-малка от тази на здравите хора.

В повечето случаи бременността не е възможна поради съществуващото безплодие. Бременността е възможна само при пациенти, които имат мозаечен набор от хромозоми. Това обаче е свързано с много рискове и честотата на преждевременните аборти е значително увеличена.