Синдром на Волф-Хиршхорн

Определение - Какво е синдром на Волф-Хиршхорн?

Синдромът на Wolf-Hirschhorn описва комплекс от различни малформации, причинени от промяна в хромозомите (Хромозомна аберация) възниква. Преди всичко малформациите включват промени в главата, мозъка и сърцето.

Синдромът на Wolf-Hirschhorn се среща при около 1 на 50 000 деца. Засяга момичетата по-често, отколкото момчетата (2: 1). Около една трета от засегнатите умират през първата си година от живота.

първопричина

Причината за синдрома на Wolf-Hirschhorn е липсата на парче хромозома 4. Колкото по-голямо е липсващото парче, толкова по-тежка е тежестта на заболяването. В 90% от случаите заболяването възниква като нова мутация, така че не се наследява от родителите.

Прочетете повече по темата на: Хромозомна аберация - какво е това?

диагноза

Ако се подозира синдром на Wolf-Hirschhorn поради взаимодействието на различни малформации, се провежда генетично изследване. Тук може да се открие мутацията или липсващата част на хромозома 4.

Разпознавам синдрома на Wolf-Hirschhorn по тези симптоми

Редица симптоми и малформации са известни при синдрома на Wolf-Hirschhorn, които могат да се появят, но не всички от тях трябва да се появят.
Още при раждането се забелязват ниско тегло и височина при раждане, а растежът също се забавя през следващите месеци и години. Засегнатите са с умствени увреждания и особено склонни към инфекции, особено на горните дихателни пътища.
Следните малформации или промени могат да възникнат в областта на главата и лицето: дълъг череп, високо чело, увеличен релеф на очите, изпъкнали очни ябълки, увиснали клепачи и къса шия.
В областта на ушите могат да се забележат дълбоко разположени уши, както и загуба на слуха или дори глухота. Очите могат да имат глаукома или катаракта, астигматизъм или кривогледство.
Децата със синдром на Wolf-Hirschhorn са по-склонни да имат цепнатина на устната и небцето.

Симптомите в мозъчната област включват: недоразвитие на малкия мозък, епилепсия и двигателни нарушения поради мозъчно увреждане.
В сърцето могат да възникнат дефекти на сърдечната клапа, сърдечни аритмии и дефект на предсърдната преграда. Освен това могат да възникнат малформации на вътрешните органи като бъбреци и гениталии.
На ръцете и краката може да има двойни големи пръсти или палци, а пръстите на ръцете и краката са дълги и тънки.

Лечение / терапия

Няма лечение за синдрома на Волф-Хиршхорн. Съществува чисто симптоматична терапия с цел повишаване качеството на живот на засегнатите. Това включва различни форми на терапия като трудова терапия, физиотерапия, логопедия и хирургична корекция на някои малформации. Трябва да се използва и медикаментозно лечение на епилепсия. В някои случаи изкуственото хранене се извършва с помощта на стомашна сонда за предотвратяване на поднормено тегло.

Прочетете повече по темата на: Лекарства за епилепсия

Продължителност / прогноза

Няма лечение за синдрома на Волф-Хиршхорн. Около една трета от децата умират през първата си година от живота. Засегнатите обаче могат да оцелеят до зряла възраст. Вашето развитие обаче е силно ограничено и никога не можете да водите независим живот