Анатомия-Лексикон

Епигенетика

определение

Епигенетиката е широко и обширно биологично поле, което се занимава с генетични функции, които надхвърлят чистата последователност на основите в ДНК.
Геномът се състои предимно от ДНК вериги, които са образувани от различно подредени базови двойки. Във всеки човек има разлики в реда на двойките основи, които в крайна сметка определят индивидуалността на всеки човек.
Но дори и при един и същ геном, епигенетичните фактори могат да доведат до това, че генните последователности се прилагат по различен начин и водят до допълнителни различия.
В днешно време тези епигенетични характеристики на човек могат да бъдат изследвани само частично в генома.

Дори с очевидно непокътнат генетичен материал, тази епигенетика може да доведе до заболявания чрез последваща модификация на генетичния материал.

Как действа епигенетиката?

Човешкият геном, който се намира в хромозомите, се състои от множество двойки основи, кодиращи генетичния материал.
Основните двойки определят код, според който тялото преобразува генетичния материал.
Генетичните заболявания възникват от факта, че мутациите или изместванията се случват на гените в отделни бази, при което кодът е неправилен и се получава грешен ген.
Кистозната фиброза е типичен пример за такова заболяване. Различните мутации и малформации водят до дефект в “CFTR гена”, който кодира хлориден канал в различни органи.

В случай на епигенетични промени, няма такава ясна промяна в гена.
Включват се множество други процеси за превръщане на гена в съответния продукт, който работи и е активен в организма:

ДНК е опакована и първо трябва да се разхлаби, така че генните последователности, които трябва да се получат, да бъдат изложени. В епигенетиката сега се извършват процеси върху самите ДНК бази или опаковката на ДНК веригите, което променя метода на производство на отделни генни сегменти. Това позволява отделните генни области да бъдат маркирани, докато други секции са изключени.

Ефектите от епигенетичните промени върху генома могат да бъдат значителни. В резултат на това важните генни последователности могат да бъдат напълно изключени, докато други гени са свръхпродуцирани.
Това може да доведе до заболявания и различни физически характеристики по различни начини.
В хода на живота епигенетиката се променя поради възрастта и под влиянието на хормони и фактори на околната среда.

По тази причина се приема, че епигенетиката има решаващо влияние върху развитието на сърдечно-съдови заболявания и процеса на стареене.
Шизофрения, болестта на Алцхаймер, рак, диабет и психични заболявания също могат да възникнат във връзка с епигенетични промени.
Все още продължават много изследвания в тази област, така че евентуално различни заболявания могат да бъдат обяснени и по-добре лекувани в бъдеще.

Примери за епигенетика

Епигенетични примери могат да се наблюдават при всеки човек в напреднала възраст. Понастоящем много заболявания се приписват на епигенетични промени, наред с други неща.
Типичен пример за видима епигенетика е т. Нар. "Х-инактивация".
Х хромозомата е напълно изключена от епигенетични процеси. Това засяга особено жените, които имат две Х хромозоми. Една Х хромозома остава активна, поради което няма забележими клинични симптоми.
Това може да доведе до генетични т. Нар. „Рецесивни“ заболявания, които избухват върху все още активираната Х хромозома, което иначе нямаше да възникне, защото те биха могли да бъдат компенсирани от втората Х хромозома.

Друг пример за епигенетика е това, което е известно като „геномно импринтиране“.
Гените на детето имат родителски геномен отпечатък, което означава, че са активни само гени от един родител. Това също може да доведе до редки заболявания като синдром на Angelman, синдром на Prader-Willi или дори туморни заболявания като тумор на Wilms.
Точните начини на действие на геномния импринтинг върху тези заболявания все още са до голяма степен неизследвани.

Каква роля играе епигенетиката при рака?

Връзките между епигенетиката и развитието на рак са интензивно изследвани. Повечето видове рак са резултат от неинхибираната репликация на клетките, които след това се превръщат в туморни клетки.
Генетични модификации или епигенетични фактори могат да стоят зад това.
Те могат да подчертаят отделни генни последователности и да доведат до растеж на тумора.

Както детските, така и възрастните тумори могат да се дължат на епигенетични промени.
Тези заболявания все още могат да бъдат изследвани особено добре при деца, тъй като те имат много сходна епигенетика. В хода на живота епигенетиката се променя поради възрастта и различни фактори на околната среда.
Това отваря нови възможности за развитие на тумор.

Тези епигенетични неправилни регулации на гените обаче могат също да бъдат използвани във ваша собствена полза при лечението на рак. По принцип е възможно да се промени епигенетиката на активиран ген по такъв начин, че ракът да се елиминира директно.

Все още има големи пропуски в научните изследвания както в развитието на рака, така и в лечението на рака чрез епигенетични механизми.
Засега все още не е възможно да се използват терапевтично тези методи.

Каква роля играе епигенетиката при депресията?

Епигенетиката играе важна роля в развитието на психиатрични заболявания.
Чрез активиране и инактивиране на определени генни последователности, заболявания като депресия и шизофрения могат да се развият по-благоприятно.

Възрастта и факторите на околната среда, които водят до променени епигенетични процеси, вероятно също са отговорни за това. Психичните заболявания са взаимосвързани с човешката епигенетика.
Например, известно е, че психологическият стрес води до епигенетични промени, които водят до стареене на клетките.

Тежкият психологически стрес в детството също оказва значително влияние върху епигенетиката, което може да доведе до психиатрични вторични заболявания в по-късен момент.

Прочетете повече по темата: Причини за депресия

Епигенетика при близнаци

Изследването на епигенетиката може да се направи много добре, особено при еднояйчни близнаци.
Въпреки че те имат еднакъв генетичен състав, те могат да имат значително различни външни и вътрешни характеристики в хода на живота си.

Тези разлики могат да бъдат проследени до епигенетични промени, причинени от случайност и фактори на околната среда. Дори всеки близнак да има един и същ генетичен състав, активират се само няколко генни последователности, за които са отговорни индивидуално различните епигенетици.

В млада възраст епигенетиката почти не се различава.
С нарастването на възрастта и различните влияния на околната среда разликите стават все по-очевидни.
Все още обаче има епигенетичен отпечатък.
Това означава, че вероятността от подобна епигенетика с развитието на епигенетично причинени заболявания при близнаци е все още висока.

Повече информация за близнаците: Двойна бременност - Какво трябва да знаете!

Какво влияние оказват влиянията на околната среда върху епигенетиката?

Според текущото състояние на изследванията епигенетиката се влияе значително от напредналата възраст, съвпаденията и факторите на околната среда.
Факторите на околната среда могат да имат психологически и физически характер.

Добре известни отрицателни фактори на околната среда, които причиняват отрицателна промяна в епигенетиката, са детска травма, стрес, психологически стрес или депресия.
Нездравословната диета или вредните химикали като тютюнев дим или алкохол също оказват отрицателно влияние върху епигенетиката на генетичния състав.

В напреднала възраст различни влияния на околната среда чрез епигенетични промени могат да доведат до заболявания на психиката, сърдечно-съдовата система, но също така и до множество други органи.
Точните взаимоотношения и начини на действие в генома обаче все още не са проучени.