Синдром на Angelman
Какво е синдром на Angelman?
Синдромът на Angelman е генетично разстройство, което причинява умствени и физически увреждания. Характерни за заболяването са преди всичко разстройството на говорното развитие и прекомерното щастие от страна на засегнатите.
Синдромът на Angelman се среща при момчета и момичета и засяга около 1-9 на 100 000 раждания по целия свят. Той има прилики със синдрома на Прадер-Вили.
каузи
Синдромът на Angelman се причинява от вроден генетичен дефект. Причинява се от така нареченото майчинско изтриване на хромозома 15. Това означава, че парче липсва от хромозома 15, наследена от майката. Това изтриване обикновено не се наследява, но се случва спонтанно (нова мутация).
Прочетете повече по темата на: Хромозомна аберация - какво означава това?
диагноза
Диагнозата на синдрома на Angelman често не се поставя до тригодишна възраст.Симптомите често се тълкуват погрешно като форма на аутизъм.
Особено аномалии в езиковото развитие, физическото развитие и характерния вид на засегнатите предполага синдром на Ангелман. Надеждна диагноза може да се постави само чрез генетичен тест, при който заличаването върху хромозома 15 може да бъде открито.
Прочетете повече по темата на: Генетични изследвания
Разпознавам синдрома на Angelman по тези симптоми
В случай на синдром на Angelman забавено развитие, както двигателно, така и психическо, се забелязва дори в ранна детска възраст. Засегнатите страдат от интелектуално увреждане. По-специално развитието на езика остава на много ниско ниво. Разбирането на езика обаче не е нарушено.
Хората със синдром на Angelman страдат от хиперактивност, неспокойствие и повишен порив за движение. Рефлексите също са засилени. Характерни са несигурните, раздразнени походки и нарушения в баланса.
По-голямата част от пациентите със синдром на Angelman страдат от тежки форми на епилепсия. Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) също е често срещано.
Характерно е и изразеното щастие с чести неоснователен смях. Засегнатите се смеят по-често, когато са развълнувани.
По отношение на външния вид се открояват малка глава, плосък гръб на главата, голяма уста, изпъкнала брадичка и примигване. Кожата на хората със синдром на Angelman често е много лека.
лечение
Синдромът на Angelman е нелечим и няма специфична терапия. Следователно терапията е чисто ориентирана към симптомите.
С помощта на логопедията засегнатите могат да научат езика на знаците, за да осигурят по-добра комуникация със средата си. Физиотерапията и трудотерапията също се препоръчват за насърчаване на двигателното развитие.
При наличие на епилепсия трябва да се започне антиепилептична лекарствена терапия.
Прочетете повече по темата на: Лекарства за епилепсия
Продължителност / прогноза
Няма лек за синдром на Angelman. Въпреки това, също няма ограничена продължителност на живота.
Въпреки това, пълна самостоятелност, т.е. способността да се води независим живот, никога не се постига при хора със синдром на Angelman. Имате нужда от подкрепа през целия живот, за да се справите с ежедневието.
