Вътрешна Медицина

Семейна средиземноморска треска

Фамилната средиземноморска треска е генетично заболяване, което е свързано с чести атаки на треска. Заболяването се брои сред автовъзпалителните заболявания, тъй като имунната система се активира независимо от патоген и причинява възпаление.Като цяло семейната средиземноморска треска е рядко заболяване, което обаче се среща по-често в определени региони и групи от населението. Това дава името на болестта, тъй като засегнатите региони са по-специално Турция, Армения, Италия и Обединените арабски емирства. Семейната средиземноморска треска е хронично заболяване.

каузи

Фамилната средиземноморска треска е автозомно рецесивно наследствено заболяване. Всеки има два варианта на всеки ген. Един от майката и един от бащата. Генът, който кодира фамилна средиземноморска треска, не е само един ген. Открити са много различни гени. Един болен ген обаче не е достатъчен, за да причини болестта да избухне, защото носителите все още имат здрав ген. Ако и двамата родители са носители на мутацията, статистически е така, че всяко четвърто дете има засегнати и двата гена. Заболяването избухва при тези деца. Това е напълно независимо от пола на децата, тъй като това е автозомно заболяване и мъжете и жените имат дублиран всеки ген.

Особено голям брой носители на гени живеят в определени региони. В Турция, например, всеки десети човек носи мутация за фамилна средиземноморска треска. Това означава, че около едно на 400 деца има фамилната средиземноморска треска. Мутациите водят до това, че имунната система се активира редовно, което предизвиква възпаление и атаки на треска. Възпаленията засягат особено перитонеума, плеврата, перикарда и ставите.

Тази статия може да ви интересува: Треска без симптоми при възрастни - какво стои зад нея?

диагноза

Често са нужни няколко месеца или години, за да се диагностицира фамилна средиземноморска треска. Засегнатите често идват в клиниката поради остра коремна болка и пристъпи на треска.
След като се изключат други причини за треската, може да се направи скринингов тест, който да търси най-често срещаните генни мутации. Ако обаче резултатът от теста е отрицателен, не може да се изключи фамилна средиземноморска треска, тъй като само около 80 процента от засегнатите реагират положително.

Прочетете и статията: Генетичното изследване.

Как да намерите специалист?

Специалистите, които се занимават с фамилна средиземноморска треска, обикновено са ревматолози. В повечето случаи контактът може да бъде направен директно чрез семейния лекар, педиатър или клиниката. Интернет изследвания се препоръчват за ваше собствено търсене. В интернет има страници от групи за самопомощ и информационни страници, които предлагат радар със списък на специалисти, а също така могат да предоставят контакти при директен достъп. Тъй като честотата на семейната средиземноморска треска в Германия е много ниска, има само няколко специалисти, които са специализирани специално за това заболяване.

Какви са симптомите?

За повечето засегнати болестта избухва в младостта им. Над 90 процента от всички засегнати имат първата си треска преди двадесетия си рожден ден. Пристъпът на треска обикновено продължава два до три дни и се появява внезапно. При някои болни може да се предизвика възпламеняване от определена храна, студ, топлина или пренапрежение. Пристъпите на треска са придружени от силна болка в корема, гърдите или ставите, тъй като тук се развива възпаление.

Историята на засегнатите често включва хирургия на апендика и други белези на корема. Тези операции са извършени на засегнатите, тъй като често са приети в болница със симптоми на остър стомах, преди да се постави реалната диагноза. Освен перитонит има и плеврит с дихателна болка и перикардно възпаление със симптоми, подобни на инфаркт.

Прочетете и статията по темата: Болки в корема и треска

Синовият също може да бъде засегнат. Тук се забелязва, че почти винаги става въпрос само за една става. Особено на краката има и малки червеникави промени на кожата по време на атака. Индикация за фамилна средиземноморска треска дава и семейната история на засегнатото лице, тъй като често има роднини, които вече са засегнати. Произходът също може да направи заболяването по-вероятно.

Лечение / терапия

Семейната средиземноморска треска е хронично заболяване, което не може да се излекува. Следователно терапията е чисто симптоматична, т.е. за подобряване на симптомите и намаляване на рецидивите. В активния епизод засегнатите се лекуват с обезболяващи. Ако нестероидните обезболяващи са недостатъчни, може да се обмисли и лечение с опиоиди. Противовъзпалителната терапия с ибупрофен, аспирин или диклофенак също е важна.

В зависимост от възпаления орган може да са необходими и допълнителни терапии. При възпаление на перикарда сърцето може да бъде толкова ограничено, че да стигне до аритмии, които трябва да бъдат лекувани с лекарства.

Допълнителна информация по темата можете да намерите на: перикардит

Между атаките засегнатите се чувстват здрави и нямат оплаквания. През това време обаче честотата на рецидивите може да бъде намалена с терапия с колхицин. Друго лекарство, използвано за предотвратяване на рецидив, е анакинра, човешки интерлевкин-1 рецепторен антагонист. Проучванията показват положителен ефект върху честотата на тягата. По-малък брой атаки води до по-малко усложнения, като амилоидоза и произтичащата от това бъбречна недостатъчност. Диализата може да се наложи след появата на дългосрочните ефекти.

Каква е продължителността на живота?

При добър контрол на наркотиците, тези с фамилна средиземноморска треска могат да имат нормална продължителност на живота. Въпреки това, при малко повече от половината от засегнатите, честите рецидиви водят до масивно освобождаване на амилоид А, протеин в остра фаза. Това може да се натрупа в бъбрека и по този начин да доведе до бъбречна недостатъчност и бъбречна недостатъчност. Това често е причината за по-кратката продължителност на живота на засегнатите.

Научете повече и по темата: Бъбречна недостатъчност

Ход на заболяването

Семейната средиземноморска треска е периодично заболяване. В детска възраст пристъпите на треска често са единственият симптом. По-късно рецидивите са придружени от възпаление на перитонеума, плеврата или ставите.
Между атаките засегнатите се чувстват здрави и са без симптоми. В късния ход на заболяването може да има недостатъчен бъбрек, което превръща чисто периодичното заболяване в постоянно ограничение на засегнатите.

Колко заразна е семейната средиземноморска треска?

Семейната средиземноморска треска е генетично заболяване. Следователно болестта може да се предава само от родители на деца. Няма инфекция за други хора, както при грипа или други инфекциозни заболявания. Предаването не е възможно чрез кръв или други контакти. Всеки, който получава семейна средиземноморска треска, има тази информация в гените си, тъй като са били заченати и могат да предадат това заболяване само на собствените си деца.

Има ли лек?

Семейната средиземноморска треска е хронично, наследствено заболяване. Тук не е възможно лечение. Засегнатите се лекуват само симптоматично и болестта може да бъде стеснена. Лечението на генетични заболявания с помощта на генни ножици все още е обект на съвременни изследвания.