Синдром на Стърдж Вебер

дефиниция

Синдромът на Стърдж-Вебер, който е известен още като енцефалотригеминалната ангиоматоза, е хронично прогресиращо заболяване от така наречената група неврокутанни факоматози.
Това е група заболявания на нервната система и кожата, които се характеризират с малформации.

В случай на синдром на Стърдж-Вебер се развиват ангиоми (немски: кръвна гъба). Ангиомите са доброкачествени съдови тумори, които могат да се появят на лицето, на менингите и на хороидната мембрана на окото (хороиди). Това може да доведе до по-нататъшни последствия, които се задействат от масата в окото и върху менингите.
Външно засегнатите пациенти се забелязват от едностранна огнена маркировка (nevus flammeus) на лицето. Тези едностранни, обикновено тъмночервени петна с различна големина при синдрома на Стърдж-Вебер, винаги включват и клепача.

терапия

• Симптоматично лечение
• Кортизонова терапия
• Антиконвулсанти
• оперативно лечение
• Лазерно лечение

Синдромът на Стърдж-Вебер все още не може лечебен (изцеление) да се лекува. Акцентът е върху терапията на съпътстващите симптоми и редовен медицински контрол.

За да се гарантира, че развитието на детето е възможно най-неусложнено, трябва да се обърне специално внимание на откриването и лечението на съществуващо заболяване на епилепсията (особено синдром на Запад). Ако подозрението се потвърди, се прилага лекарствена терапия кортизон, освобождаващи кортизон лекарства, или Антиконвулсанти (Лекарства против припадъци).

Ако причинно-следствените промени могат да бъдат постигнати хирургично, може да се потърси и операция на епилепсията. Глаукомата може до голяма степен да бъде лекувана с лекарства за понижаване на вътреочното налягане или хирургична намеса. Обаче вече изгубените нервни влакна не могат да бъдат спасени.

Маркировката на пламъка до голяма степен може да бъде премахната чрез лазерно лечение, при което се появяват само леки белези. Тъй като психологическото напрежение често се увеличава с интензивността на Naevus flammeus ранното лечение в детска възраст се препоръчва преди марката да се промени във времето.

Ако заболяването е довело до неврологични или когнитивни (психически) загуби, е важно да се подкрепят децата психически и физически с всички възможни средства. За тази цел може да се търси редовна психотерапия, както и физиотерапия и трудотерапия. Училищното образование, подходящо за тяхното ниво на способности, също е много важно.

Продължителност на живота

Продължителността на живота не е задължително да се ограничава със синдрома на Стърдж-Вебер.

Ако преди всичко огнената маркировка е на преден план на болестта и няма резки съпътстващи симптоми, пациентът трудно се различава от здравия човек.

Очните заболявания, свързани със синдрома, също обикновено не променят продължителността на живота, дори и да доведат до слепота. Особено в страни като Германия в днешно време вече не е проблем да водите почти неограничен живот, въпреки че не можете да го видите.

Продължителността на живота е ограничена предимно от неврологичните разстройства. Най- Светкавица Ник Салам приляга (Синдром на Уест) водят до смърт до тригодишна възраст при 25% от всички засегнати деца - независимо дали имат синдром на Стърдж-Вебер или не. Поради лошата обработваемост, последствията от пристъпите и недостатъчното снабдяване на засегнатото полукълбо са много разнообразни.

Въпреки симптомите, едно дете може да премине през почти нормално развитие, докато друго страда от тежко увреждане. Ако се обобщят всички случаи на синдром на Стърдж-Вебер, трябва да се предположи намаляване на продължителността на живота. Всеки пациент обаче трябва да се гледа индивидуално.

Съпътстващи симптоми

• Очни заболявания
• Огнена маркировка на лицето
• Неврологични разстройства
• епилепсия
• умствено увреждане
• Пристъпи на главоболие

Засегнатите деца често страдат от съпътстващи симптоми, които се задействат от доброкачествените съдови тумори. Явленията са разделени на два лагера: заболявания на очите и неврологични разстройства.

Сериозната епилепсия може да се развие в ранна детска възраст и често е трудно да се лекува. Така нареченият Светкавица Ник Салам приляга (също: Синдром на Запад) се характеризират с характерна конвулсивна картина и са особено вредни за младия мозък. Ако не се лекува, припадъците водят до тежко увреждане на мозъка или дори смърт на детето.

Конвулсиите и лошият съдов статус в мозъка (причинени от калцифицираните ангиоми) водят до недостатъчно снабдяване. В зависимост от степента, това може да доведе до забавяне на развитието или дори до интелектуална недостатъчност.

Ако пациентите вече са малко по-възрастни, те често описват повтарящи се мигренозни пристъпи на главоболие. Увреждането на тъканта на засегнатата страна на мозъка (полукълбо) също може да доведе до хемипареза. Тъй като дясната половина на тялото се контролира от левия мозък и обратно, обратната страна на тялото винаги е засегната от парализата. Ако това се случи рано в хода на заболяването, това може да намали развитието на съответните крайници или дори растежа на цялото тяло.

Очни симптоми

Най-важният съпътстващ офталмологичен симптом (офтамология = Офталмология) е глаукома. Глаукомата е известна още като "глаукома" и включва всички свързани с натиска увреждания на очния нерв. Налягането вътре в окото може да се увеличи, но може да бъде и напълно нормално.

При синдром на Стърдж-Вебер, хороидният (съдов слой) на окото също е засегнат от ангиоми. Изходящата система на очната течност се възпрепятства от пролифериращите съдови тумори, което в този случай повишава вътреочното налягане. Нервът бавно нанася щети, което се проявява в така наречените дефекти на зрителното поле. Пациентите не виждат „черно” в засегнатите области, но изобщо нищо. Областта, която обикновено се доставя от засегнатите нервни влакна, се елиминира.

Освен глаукома могат да се наблюдават и отделяне на ретината, което също може да доведе до слепота на окото.

Симптоми по лицето

Единствената характеристика, споделена от всички пациенти със синдром на Sturge-Weber, е огнената маркировка на лицето. Така нареченият Naevus flammeus представлява козметичен проблем за засегнатите, а не от действителна стойност на заболяването. Огненият знак е малформация на миниатюрни съдове под най-горния слой на кожата. Локализацията се основава на курса и зоната на покритие на Тригеминалният нерв, Този път, принадлежащ към черепните нерви, доставя лицето с чувствителни нервни влакна за болка и усещане при допир. В случай на синдром на Стърдж-Вебер ясно очертаната, червеникава промяна винаги включва клепача от засегнатата страна (това не означава, че всички съпътстващи симптоми трябва да се появят на окото).

Прочетете повече по тази тема на: Огнена маркировка

каузи

Причината за синдрома на Стърдж-Вебер се крие на генетично ниво. Доколкото знаем днес, това е соматична мутация.
Това означава, че болестта не се наследява, а се задейства спонтанно от грешки в ДНК на носителя на болестта. Последователността на определени връзки в ДНК, така наречените базови двойки, определя плана за всички клетъчни компоненти и ензими в човешкото тяло. При синдром на Стърдж-Вебер такава база двойка се разменя на случаен принцип, което води до дефектен продукт. Резултатът е повишена сигнална активност в определени клетки, което насърчава растежа на съдовете - извън нормалното ниво. Това създава доброкачествени съдови тумори, ангиомите.

Допълнителна информация за развитието на неврокутанните синдроми можете да намерите тук: Неврокутанен синдром

диагноза

Огненият знак вече може да се види по лицето на детето при раждането му. Размерът се променя с нарастването на пациента. Цветът също може да се увеличи по интензитет или да избледнее. Компютърната томография показва загуба на мозъчна тъкан (мозъчна атрофия) от засегнатата страна и повишена калцификация на съдовете. Ако промените в черепа са толкова тежки, че се задейства епилепсия, това се диагностицира с помощта на ЕЕГ (електроенцефалограма). Трябва да се направи и офталмологичен преглед, тъй като различните компоненти на окото могат да бъдат засегнати от съдовите промени и по този начин тяхната функция може да бъде ограничена.

Прочетете повече по темата под: Атрофия на мозъка (водна глава) и епилепсия

MRI

Магнитно-резонансната картина (ЯМР) се използва и при диагностицирането на съмнение за синдром на Стърдж-Вебер.
Използва се контрастно вещество, което може да показва съдовете особено добре. От една страна, подробното представяне на съдовата система позволява да се разпознаят малформации. Обучените очи - като тези на рентгенолог - след това могат да разграничат естествените варианти и патологичните промени, когато оценяват изображенията.
От друга страна, контрастното вещество може да премине така наречената кръвно-мозъчна бариера, ако това е нарушено. Тази бариера е клетъчна система, която отделя съдовете или кръвта от мозъчната тъкан и позволява само на избрани вещества да преминават. Ако контрастното вещество попадне през тази кръвно-мозъчна бариера, това показва увреждане на съдовата клетъчна система, което може да бъде причинено от деформации или тежка калцификация.