Синдром на Прадер-Вили

Какво представлява синдромът на Prader-Willi?

Синдромът на Prader-Willi (PWS) е рядък синдром, който е резултат от дефект в генетичния състав. Това се случва в около 1-9 на 100 000 раждания по света. Момчетата и момичетата могат да бъдат засегнати от синдрома на Прадер-Вили.

Засегнатите хора са ниски, имат ниско мускулно напрежение като новородено и страдат от затлъстяване по-късно в живота. Психичните отклонения и намалената интелигентност също са характерни за синдрома на Прадер-Вили.

Прочетете също: Какво е синдром на Klinefelter?

причини

Причината за синдрома на Prader-Willi е така наречената „бащина делеция“. Това означава, че в хромозома 15, наследена от бащата, част от генетичната информация се изтрива и сега липсва. В повечето случаи това заличаване възниква спонтанно (нова мутация) и не се наследява.

Прочетете повече по темата на: Хромозомни мутации

Смята се, че тази промяна в генетичния материал води до неправилно функциониране на хипоталамуса (част от средния мозък). Хипоталамусът е важен контролен център на тялото, който е отговорен и за освобождаването на много хормони. При синдрома на Прадер-Вили, наред с други неща, се отделя твърде малко хормон на растежа, което води до нисък ръст.

диагноза

Подозираният синдром на Prader-Willi може да бъде направен от педиатър малко след раждането. Новородените имат мускулна слабост, лошо пиене и слаби новородени рефлекси. При определяне на стойностите на хормоните в кръвта се забелязват намалени стойности за растежа и половите хормони.

Само генетичен тест може да потвърди диагнозата. Тук се открива делецията на хромозома 15.

Прочетете повече по темата на: Генетично изследване

Разпознавате ли тези симптоми като синдром на Прадер-Вили?

Засегнатите деца се забелязват веднага след раждането, тъй като имат ниско мускулно напрежение („флопи бебе“), особено малки и леки и не пият правилно.

Прочетете повече по темата на: Мускулна слабост при бебето

Децата със синдром на Prader-Willi имат отличителен външен вид: бадемовидни очи, тънка горна устна, тесен мост на носа и малки ръце и крака. Засегнатите деца често също присвиват очи. При момчетата малък скротум се забелязва рано и често има неспаднал тестис.

Детското развитие се забавя и етапите на развитие като ходене и говорене се достигат по-късно.

Прочетете повече по темата на: Детско развитие

От около тригодишна възраст засегнатите развиват неконтролируем апетит, без усещане за ситост, когато се хранят. Този патологично повишен апетит води до затлъстяване. Наднорменото тегло може да бъде свързано с вторични заболявания като диабет, нарушения на съня и сърдечно-съдови заболявания.

Прочетете повече по темата на: Затлъстяване при деца

Дори в пубертета няма скок на растежа поради намаленото отделяне на хормони на растежа. Гениталиите също остават недоразвити. Повечето пациенти с Prader-Willi остават стерилни.

Прочетете повече по темата на: Нисък ръст

Намалената интелигентност и трудностите при ученето също са типични за синдрома на Прадер-Вили. Проблемите с психичното здраве като нарушения на контрола на импулсите и промени в настроението също са често срещани при засегнатите.

лечение

Няма лечение за синдрома на Prader-Willi.
Основният фокус на симптоматичната терапия е строгата диета. Тук трябва да се спазва стриктно ограничаване на калориите и достатъчен запас от витамини и други хранителни вещества, за да се предотврати затлъстяването и да се насърчи здравословното развитие.

Физиотерапията може да помогне за подобряване на двигателното развитие на децата.

Прилагането на хормони на растежа може да започне на ранен етап. Това трябва да се прави под строг контрол, тъй като терапията може да има и странични ефекти, например оток на краката или влошаване на съществуваща сколиоза. С настъпването на пубертета половите хормони могат да бъдат заменени.

Може да се използва психотерапия под формата на поведенческа терапия и в училище трябва да се полагат специални грижи, за да се насърчи социалното развитие.

Продължителност и прогноза

Няма лечение за синдрома на Prader-Willi. Ранната терапия обаче може да намали тежестта му.

Ако затлъстяването може да се управлява чрез строга диета, може да се приеме нормална продължителност на живота. По този начин могат да бъдат предотвратени сериозни вторични заболявания като диабет и сърдечно-съдови заболявания.

Засегнатите обаче остават стерилни за цял живот и са по-податливи на инфекция.